‘TANDEM MASS’, PER LA DIAGNOSI PRECOCE DELLE MALATTIE METABOLICHE DEI BAMBINI

Malattie che si manifestano in modo subdolo, a poche settimane dalla nascita, e spesso non sono riconosciute perché molto rare. E la mancanza di una diagnosi tempestiva e del relativo trattamento, quando disponibile, aprono la strada a un ritardo mentale, a disabilità fisica e danni neurologici, a una vera e propria odissea per il piccolo malato e i suoi familiari.
E’ questa la triste realtà delle malattie metaboliche rare, con meno di 5 casi ogni 10.000 abitanti, che presentano un elemento comune: la necessità di una diagnosi precoce perché solo così si possono attivare le misure terapeutiche più efficaci, che a volte consistono in una speciale dietoterapia mentre, in altri casi, necessitano di vere e proprie terapie farmacologiche “orfane”.

In questo contesto si inserisce l’iniziativa di OBM (Ospedale dei Bambini Milano) Onlus che, coadiuvata anche da sanofi-aventis, prima realtà farmaceutica industriale in Italia, permetterà a breve all’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano di utilizzare la Spettrometria Tandem Mass, una tecnologia davvero innovativa.
Una delle più importanti applicazioni di questa tecnologia, disponibile oggi anche presso il Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale dell’Ospedale Buzzi, è quella di consentire la valutazione in soli due minuti di più di 40 malattie metaboliche neonatali e pediatriche, con lo scopo di permettere una diagnosi precoce e un intervento terapeutico efficace e tempestivo: in molti casi basta solo una goccia di sangue per eseguire il test.

La Spettrometria Tandem Mass
Opera grazie al “lavoro di coppia” di due spettrometri di massa appaiati (detti per questo “tandem”), che consentono di riconoscere, in pochi minuti per campione analizzato, profili biochimici indicativi di oltre 40 “errori” del metabolismo. La strumentazione, attualmente utilizzata per la diagnosi di oltre 40 malattie metaboliche neonatali è stata donata da OBM Onlus grazie al contributo di sanofi-aventis e di molti cittadini che hanno risposto con entusiasmo a una campagna di sensibilizzazione condotta via SMS.
“Ogni anno l’Ospedale Buzzi di Milano esegue, su tutti i neonati della Lombardia, lo screening neonatale obbligatorio, che riguarda quattro importanti patologie”, spiega Carlo Corbetta, Direttore del Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento, Ospedale Buzzi di Milano, “e contribuisce con altre strutture sanitarie della Regione ai progetti di diagnosi e cura delle malattie rare. Il potenziamento, con la tecnologia Tandem Mass, delle dotazioni strumentali a nostra disposizione consentirà di ottimizzare le capacità diagnostiche per alcuni errori congeniti del metabolismo (aminoacidopatie, acidemie organiche, difetti dell’ossidazione degli acidi grassi), causa importante di patologia nei neonati e nei bambini e di cui il nostro Laboratorio è uno dei Centri di Riferimento in Lombardia. A pochi mesi dall’installazione in laboratorio, questa complessa strumentazione, dotata di sofisticati software, è già, seppur in fase ancora sperimentale, operativa. La formazione tecnica di un piccolo gruppo di professionisti è già stata conclusa ed è a buon punto la definizione preliminare dei molti parametri biochimici necessari per l’interpretazione corretta dei risultati”.
In futuro, questa tecnologia potrà anche essere applicata allo screening neonatale di molte di queste malattie per gli oltre 100.000 neonati che ogni anno vedono la luce in Lombardia, come già avviene in alcune altre Regioni italiane.

“L’impegno di sanofi-aventis nella lotta alle malattie rare si concretizza attraverso il supporto ad enti, istituzioni, centri di ricerca che fanno dello studio di queste ptologie la loro missione”, fa sapere Angelo Zanibelli, Direttore Comunicazione e Relazioni Istituzionali di sanofi-aventis Italia. “Diagnosticare precocemente una malattia rara nel bambino non solo ha un elevato significato valoriale ma rappresenta anche un contributo indiretto alla sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale. Il ruolo di sanofi-aventis è, quindi, anche quello di appellarsi alle Istituzioni affinché investano sempre di più nella prevenzione, assicurando così ai bambini una qualità di vita dignitosa e contribuendo a ridurre i costi sociali che possono derivare da una mancata diagnosi”.

A conferma del ruolo che l’Ospedale Buzzi ricopre nella diagnosi delle malattie metaboliche dei bambini e dell’importanza della Tandem Mass per una diagnosi precoce, Venerdi 4 giugno si tiene a Milano il Convegno “Screening neonatale e diagnosi di malattie metaboliche ereditarie: le nuove sfide”. L’incontro riunisce specialisti, pediatri e rappresentanti delle associazioni dei genitori presso l’Aula Magna dell’Ospedale Buzzi con l’intento di definire il presente ma, soprattutto, disegnare il futuro della diagnosi precoce di queste patologie.