TEST GENETICI, L’INFORMAZIONE È BASILARE

Sono considerati test genetici tutte quelle indagini di laboratorio che riguardano l’analisi dei cromosomi e lo studio del DNA, e che hanno lo scopo di rilevare anomalie di struttura o di funzione responsabili di malattie genetiche. I test genetici sono classificati in due gruppi, a seconda che siano di carattere medico e non medico. Questi ultimi sono quelli utilizzati a scopo medico-legale o per studi sulla popolazione.

Probabilità e certezze
I test genetici di carattere medico forniscono informazioni su malattie specifiche e sono distinti in diagnostici, presintomatici, predittivi e di screening. I test diagnostici sono finalizzati a confermare il sospetto clinico di una malattia genetica: fanno parte di questo gruppo l’analisi cromosomica e l’analisi del DNA di singoli geni. Lo studio del DNA ha alcune limitazioni intrinseche, che sono espresse in termini di sensibilità e specificità. Per sensibilità si intende la percentuale di individui ammalati identificabili con il test e, di conseguenza, anche la percentuale rilevabile di falsi negativi (vale a dire i soggetti ammalati non identificati dal test). La specificità indica la percentuale di persone sane identificate come tali dal test e, di conseguenza, anche la percentuale di falsi positivi (ossia gli individui sani identificati come ammalati).
I test presintomatici sono in grado di identificare soggetti portatori di malattie genetiche ancor prima che si ammalino. Essi preannunciano con certezza l’insorgenza di una patologia genetica in epoche variabili. Un esempio classico è la còrea di Huntington, la quale può essere diagnosticata già nel grembo materno, mentre la malattia si presenterà solo nell’età adulta.
I test predittivi, detti anche test di predisposizione, sono quelli che stabiliscono la probabilità di sviluppare, nel tempo, una determinata patologia genetica. Probabilità non significa certezza di malattia, ma semplicemente predisposizione ad essa. Ovviamente ciò è compatibile con l’osservazione, apparentemente paradossale, di persone che, pur avendo una bassissima suscettibilità, si ammalano e, viceversa, di individui ad elevata predisposizione che restano sani per tutta la vita.
Infine, i test di screening sono effettuati su larga scala, oppure su famiglie selezionate, per identificare portatori sani di malattie genetiche: un esempio molto noto riguarda il test per la microcitemia, ossia lo stato di “portatore sano” dell’anemia mediterranea.

I rischi dell’allarmismo
A differenza delle comuni analisi di laboratorio, i test genetici richiederebbero un’adeguata e corretta informazione prima e dopo la loro esecuzione. Uso il condizionale perché, purtroppo, in un gran numero di situazioni, questa accortezza manca. Al contrario, esiste la tendenza, dettata dalla prospettiva di facili e consistenti guadagni, ad eseguirli su larga scala e come screening. L’allarme lanciato dai genetisti riguarda soprattutto i test predittivi o di predisposizione. Dalle ditte produttrici parte il messaggio secondo cui conoscere il grado di predisposizione verso alcune malattie può aiutare a cambiare lo stile di vita e ridurre, così, il rischio di ammalarsi. In realtà l’esperienza insegna qualcosa di molto diverso. Innanzitutto i livelli di suscettibilità, tranne che per alcune patologie neoplastiche, quali il cancro mammario ereditario e i tumori ereditari del colon, non hanno una consistenza tale da bilanciare l’allarmismo che inevitabilmente suscitano. Inoltre, più che incidere sullo stile di vita, essi creano una tale ansia da condizionare la vita stessa. Per i soggetti che subiscono questo stress è stato addirittura creato il termine di “unpatients”, che identifica uno stato psicologico nuovo e strano di “pazienti sospesi”, attanagliati dal timore di ammalarsi.

Discriminazione in agguato
Un secondo pericolo riguarda il rischio di discriminazione a livello assicurativo e lavorativo. Non credo che le società assicurative sarebbero insensibili ai gradi di suscettibilità verso le malattie. Credo, piuttosto, che sarebbero fortemente tentate di pretenderli come conditio sine qua non per poi scremare la clientela, eliminando le persone a rischio più elevato. Lo stesso dicasi per i datori di lavoro, i quali tenderebbero ad assumere prevalentemente dipendenti a basso rischio. Una considerazione leggermente diversa meritano i test predittivi per alcuni tumori ereditari, quali alcune forme di tumore mammario e del colon. In questi casi, la probabilità di ammalarsi diventa quasi certezza con il progredire dell’età. Per essi esistono almeno due ragioni che ne legittimano l’esecuzione: la possibilità di controlli clinici preventivi e la disponibilità di terapie mediche. Comunque per queste condizioni, almeno in Italia, la problematica è largamente discussa con gli interessati in sede di consulenza genetica, ove è contemplata anche la possibilità che l’individuo possa fare ricorso al “diritto di non sapere”.

Un’ansia infondata
Un commento specifico merita un genere di test predittivo estremamente diffuso durante la gravidanza: si tratta dei cosiddetti “tri-test”, “duo-test” e “ultra-screen”. Essi stabiliscono la probabilità che una gestante abbia un figlio affetto da alcune patologie cromosomiche o da difetti del tubo neurale. Quando furono immessi sul mercato si enfatizzava l’idea che questi esami avrebbero ridotto l’accesso alla diagnosi prenatale invasiva mediante villocentesi o amniocentesi. Di fatto, il risultato probabilistico ricavato dal test viene quasi sempre vissuto, travisando l’autentico significato dell’indagine, come certezza diagnostica, e pone la coppia in uno stato di marcata ansia e agitazione, rendendo inevitabile il ricorso alle procedure prenatali invasive.