UN NUOVO, IMPORTANTE MODELLO DI APPROCCIO ALLE MALATTIE RARE

Per migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare di origine genetica oggi c'è un nuovo modello di approccio diagnostico-terapeutico grazie all'accordo tra la MAGI onlus (International Association of Medical Genetics) e L'Ospedale San Giovanni Battista di Roma, ospedale italiano dell'Associazione dei Cavalieri Italiani del Sovrano Ordine di Malta.
In particolare, MAGI onlus metterà a disposizione dell'Ospedale la sua esperienza nell'ambito dell'inquadramento delle patologie rare e le strutture del laboratorio MAGI'S LAB di diagnosi genetica molecolare situato a Rovereto (Trento), uno dei laboratori più avanzati in Italia ed unico, ad esempio, ad offrire il test per le forme familiari e primarie di linfedema, patologia molto grave che coinvolge il sistema linfatico. MAGI in quanto struttura no profit si fa anche carico di pagare il ticket per i pazienti, qualora sia richiesto.

Le malattie rare comprendono oltre 5000 forme, la maggior parte delle quali trasmesse con carattere ereditario (genetiche). Per queste patologie l'importanza di una corretta diagnosi è fondamentale ed è possibile solo attraverso test genetici mirati. Studi statistici hanno dimostrato che oggi un malato di malattie genetiche e rare riceve la diagnosi in media dopo sei anni dall’esordio dei sintomi, questo perché mancano una rete e un percorso strutturato che accompagnano il malato dall’ipotesi diagnostica alla cura.

"In Italia”, afferma Matteo Bertelli, presidente di MAGI, “se si escludono rare eccezioni (centri regionali per la cura della fibrosi cistica) non esistono in Italia centri in cui i pazienti possono percorrere tutto l’iter clinico a partire dalla formulazione di una diagnosi fino alla conferma (con tecniche di genetica molecolare o citogenetica) e alla strutturazione di un piano terapeutico e/o riabilitavo. In aggiunta, in molti casi, la stessa definizione diagnostica necessita di indagini genetiche che allo stato attuale sono disponibili in Italia solo per alcune patologie (non più di 500 a fronte di una media europea di 1.500 malattie diagnosticate). Quindi deve essere fatta all'estero con ovvi disagi per pazienti e familiari e notevole aggravio per il bilancio sanitario nazionale."

L'accordo di collaborazione nasce per costituire una rete che metta in comune le capacità di diagnosi molecolare di MAGI con l'esperienza clinica sviluppata dalla task force creata dal Dottor Sandro Michelini, responsabile dell'Unità Operativa Riabilitazione Vascolare del San Giovanni Battista, per la terapia e riabilitazione di malati affetti da malattie genetiche rare (in particolare il linfedema primario, i lipedemi, le lipodistrofie e le malformazioni venose).

"Oggi”, continua Michelini, “mi trovo a fare una diagnosi corretta purtroppo anche dopo dieci anni dall'esordio dei primi sintomi. In questi casi la malattia è progredita a tal punto da impedire al paziente la vita lavorativa e, senza una diagnosi certa, è molto difficile avere un riconoscimento di invalidità. Quindi, ai disagi della patologia, causata dal ritardo dell'inizio di un percorso terapeutico e riabilitativo appropriato, si sommano i problemi burocratici legati alla difficoltà di riconoscere il proprio status di paziente."

In particolare, quindi, grazie all'accordo siglato tra MAGI e il San Giovanni Battista i pazienti potranno contare su:
- Consulenza multi specialistica: per un miglior inquadramento clinico e la formulazione di una corretta ipotesi diagnostica è necessario il lavoro di equipe che coinvolge caso per caso diversi specialisti esperti di un gruppo di patologie rare, oltre al genetista medico. Questa attività, è resa possibile dalla messa in rete di questi due centri che sfruttano la sporadica presenza dei massimi esperti per singole patologie e le loro competenze per svolgere le consulenze multispecialistiche, grazie anche a strumenti come la telemedicina per la consultazione a distanza di singoli esperti per la comunicazione e la trasmissione di immagini e l’accesso a banche dati di tipo biomedico.

- Diagnosi di genetica molecolare: per le malattie genetiche rare non diagnosticabili in Italia la MAGI metterà a disposizione tutti i mezzi per offrire i test genetici con l’obiettivo di svolgere anche ricerca a sostegno dei malati rari.

- La terapia farmacologica: in quest'ambito si valuterà l’avvio di sperimentazioni di nuovi farmaci di origine biotecnologica. Lo studio e la scoperta di nuovi geni coinvolti, ad esempio nel linfedema primario, permetteranno di mettere a punto nuovi farmaci o di sperimentare prodotti biotech, come alcune tipologie di proteine ricombinanti.